1.
Clin Genet
; 99(5): 740-741, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33427306
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Acalasia Esofágica/genética , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia , Criança , Acalasia Esofágica/diagnóstico por imagem , Acalasia Esofágica/fisiopatologia , Feminino , Humanos , Síndrome
2.
Rev. esp. enferm. dig
; 109(11): 801-802, nov. 2017.
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-167795
RESUMO
No disponible
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Icterícia Idiopática Crônica/complicações , Icterícia Idiopática Crônica/diagnóstico , Bilirrubina/análise , Peritonite/complicações , Peritonite/cirurgia , Icterícia Idiopática Crônica/genética , Leucocitose/sangue , Leucocitose/diagnóstico , Hiperbilirrubinemia/sangue , Hiperbilirrubinemia/diagnóstico
3.
Rev Esp Enferm Dig
; 109(11): 801-802, 2017 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29032691
RESUMO
Dubin-Johnson syndrome is a rare benign inherited disorder, caused by mutations in ABCC2 gen, and it is characterized by predominantly conjugated hyperbilirubinemia that can be increased by intercurrent infectious illnesses or surgical procedures. We report the case of a 10 year-old patient who showed, after a surgical procedure for peritonitis due to appendicitis, jaundice and predominantly conjugated hyperbilirubinemia, and he was diagnosed with Dubin-Johnson syndrome by genetic testing.
Assuntos
Hiperbilirrubinemia/etiologia , Hiperbilirrubinemia/genética , Icterícia Idiopática Crônica/genética , Complicações Pós-Operatórias/genética , Adulto , Apendicite/cirurgia , Testes Genéticos , Humanos , Masculino , Proteína 2 Associada à Farmacorresistência Múltipla , Proteínas Associadas à Resistência a Múltiplos Medicamentos/genética
4.
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 87(2): 113-115, ago. 2017. graf, ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-165537
RESUMO
No disponible
Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Deficiências do Desenvolvimento/genética , Translocação Genética/genética , Deficiência Intelectual/genética , Doenças Genéticas Inatas/genética , Haploinsuficiência/genética
5.
An Pediatr (Barc)
; 87(2): 113-115, 2017 Aug.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-27986448
